Роско Брэйди имел непосредственное отношение к выяснению причин многих лизосомных болезней накопления (болезни Гоше, болезни Фабри, болезни Ниманна-Пика, болезни Тея-Сакса), участвовал в разработке методов заместительной терапии и в настоящее время продолжает актив-ную работу над генной терапией заболеваний этого класса. Болезнь Гоше — наследственное заболевание, связанное с накоплением глюкоцереброзоида в различных тканях (затрагивает печень, селезенку, почки, легкие, мозг и костный мозг). Она является самой распространенной среди всех лизосомных болезней накопления. Причиной болезни Гоше является недостаточность фермента глюкоцереброзидазы. Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного метаболизма, проявляющегося в накоплении липидов в печени, селезенке, легких, мозге и костном мозге. Причиной болезни является недостаточность фермента, расщепляющего сфинго-миелин. Группой Роско Брэйди был определен ген, мутация которого ответственна за развитие болезни Ниманна-Пика С1. Болезнь Фабри вызывается недостаточностью альфа-Г4-галактозидазы, которое приводит к накоплению церамидов в клетках и органах. Группой Роско Брэйди были разработаны методы заместительной ферментной терапии для лечения болезней Гоше, Ниманна-Пика и Фабри. Сейчас ведется поиск методов генной терапии болезни Фабри.
Место работы — Национальный институт здоровья (National Institute of Health), США
Контакты — NINDS, Building 10, Room 3D04, 10 Center Drive, MSC 1260, Bethesda, MD 20892–1260(301) 496–3285, bradyr@ninds.nih.gov
Публикации — Emerging strategies for the treatment of hereditary metabolic storage disorders. Brady RO. Re-juvenation Res. 2006 Summer;9(2):237–44. Enzyme replacement for lysosomal diseases. Brady RO. Annu Rev Med. 2006;57: 283–96.Replacement therapy for inherited enzyme deficiency. Use of purified glucocerebrosidase in Gaucher’s disease. Brady RO, Pentchev PG, Gal AE, Hibbert SR, Dekaban AS. N Engl J Med. 291(19):989–93 (1974).
Исследовательские группы
Брейди, Роско