Перевести на Переведено сервисом «Яндекс.Перевод»

НЕ ТОЛЬКО НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Многие случаи слабоумия могут быть связаны с появлением новых мутаций в небольшом наборе генов в отдельных нейронах.


Ученые назвали одну из главных причин развития слабоумия

Большая часть случаев развития слабоумия может быть связана не с наследственными факторами, а с появлением новых «точечных» мутаций в небольшом наборе генов в отдельных клетках мозга. Об этом пишут генетики в статье, опубликованной в журнале Nature Communications (Keogh et al.,  High prevalence of focal and multi-focal somatic genetic variants in the human brain).

«Население Земли стремительно стареет, и сегодня все больше людей страдает от старческой деменции. Мы до сих пор не понимаем, откуда берутся эти проблемы и почему часть из нас становится их жертвами, а другие нет. Деменция имеет генетическую подоплеку, но почему-то это никак не отражается на наследственности», – рассказывает Патрик Чиннери (Patrick Chinnery) из Кембриджского университета, Великобритания (в пресс-релизе University of Cambridge  Many cases of dementia may arise from non-inherited DNA ‘spelling mistakes’ – ВМ).

Угасшее сияние разума

И болезнь Альцейгмера, и болезнь Паркинсона вызываются накоплением в нервных клетках различного белкового «мусора», который постепенно убивает нейроны в разных частях мозга. Это ведет к потере памяти и старческому слабоумию, а также к потере контроля над конечностями при развитии болезни Паркинсона. 

Причины развития этих болезней и других форм слабоумия пока остаются загадкой для ученых. Поиски их корней осложняются тем, что лишь в пяти процентах случаев развития деменции биологи и врачи находят однозначные намеки на то, что больные унаследовали эти проблемы от своих родителей. Это мешает раскрытию механизмов развития болезней и определению факторов риска. 

Чиннери и его коллеги нашли возможное объяснение всем этим странностям, проанализировав, как распределены мелкие мутации по разным регионам мозга у примерно пяти дюжин пожилых людей, часть из которых страдала от «классической» деменции и болезни Альцгеймера.

Выбрав примерно две сотни образцов тканей и 600 тысяч клеток, ученые извлекли из них образцы ДНК и прочитали каждый из них по пять тысяч раз, исключая возможность случайного появления ошибок при составлении списка «опечаток» в геноме нейронов. После этого они выделили сто генов, связанных с развитием болезней мозга, и сравнили их структуру в каждом образце мозга. 

Генетический калейдоскоп

Как отмечают исследователи, их интересовали две вещи: отличается ли структура этих генов в клетках одного и того же мозга, и как часто появляются подобные «аномалии». Их присутствие, в свою очередь, говорит о том, что эти мутации не были унаследованы от родителей, а появились уже после оплодотворения яйцеклетки.

«Эти мутации появляются в ДНК во время деления клеток, что может объяснять, почему многие люди становятся жертвами болезней Альцгеймера и Паркинсона, не имея родственников с подобными недугами. Они формируются во время развития мозга зародыша и «сидят в засаде», ожидая, когда их обладатель постареет», – объясняет Чиннери.

Как оказалось, подобные «опечатки», так называемые соматические мутации, существовали в клетках мозга примерно половины пожилых людей, изученных авторами статьи. При этом они присутствовали как в нервной ткани здоровых участников эксперимента, так и в нейронах носителей деменции и болезни Альцгеймера.

Позже ученые выяснили, что эти мутации встречались в мозге больных и здоровых пожилых людей далеко не случайным образом. К примеру, старческое слабоумие оказалось связано с повреждениями в генах DNMT3A и TET2, управляющих ростом сосудов мозга и работой барьера между кровеносной системой и его тканями.

Дальнейший поиск подобных соматических мутаций в мозге пациентов с деменцией, как надеются ученые, поможет оценить, как сильно подобные новые «опечатки» в ДНК влияют на ее развитие. Это, по словам Чиннери, критически важно для понимания того, будут ли помогать те лекарства, которые сегодня создаются для лечения болезни Альцгеймера, широким массам людей.

РИА Новости

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

Войдите или зарегистрируйтесь на сайте, чтобы добавить комментарий к интересующей вас научной проблеме!
Комментарии (0)