Мутации митохондриальной ДНК являются причиной ряда заболеваний. Большим потенциалом для лечения таких болезней обладает метод, основанный на перенесении нормальной копии мутировавшего гена в ядро. При этом белок, который будет кодироваться в ядре должен будет транспортироваться в митохондрии. У зеленых водорослей Chlamydomonas и Polytomella sp. некоторые гены кодирующие белковые субъединицы дыхательной цепи кодируются ядром, а не мтДНК. Структура этих белков отличается от структуры их гомологов из митохондрий: гидрофобность кодируемых ядром белков уменьшена в тех участках, которые не отвечают за взаимодействие между субъединицами белковых комплексов в митохондриях. Кроме того у этих белков необычно большие сигнальные последовательности, помогающие их транспорту в митохондрии. Информация, полученная в результате этих исследований, может впоследствии быть применена для разработки генетической терапии человеческих заболеваний, причиной которых являются мутации в митохондриальной ДНК.
Место работы — Университет Томаса Джефферсона (Thomas Jefferson University), США
Контакты — 233 South 10th Street, 208 BLSBPhiladelphia, Pennsylvania 19107(215)
Публикации — Recognition of human mitochondrial tRNALeu(UUR) by its cognate
